Home » Știință » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Credit foto: Pixabay
Publicat: 24.09.2020

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Solstițiul de vară este „calendar natural” pentru copaci. Cum îi ajută cea mai lungă zi din an?
Solstițiul de vară este „calendar natural” pentru copaci. Cum îi ajută cea mai lungă zi din an?
Dramă la examenul de bacalaureat din 1888. „A vrut să se ucidă”
Dramă la examenul de bacalaureat din 1888. „A vrut să se ucidă”
A fost Manhattan vândut olandezilor pentru doar 24 de dolari?
A fost Manhattan vândut olandezilor pentru doar 24 de dolari?
Gertrude Elion a dezvoltat medicamente revoluționare în tratarea leucemiei. Laureată Nobel pentru Fiziologie sau Medicină
Gertrude Elion a dezvoltat medicamente revoluționare în tratarea leucemiei. Laureată Nobel pentru Fiziologie sau Medicină
Care este cel mai lung pește din ocean?
Care este cel mai lung pește din ocean?
Astronomii au găsit materia „lipsă” din Univers în cele mai mari structuri cosmice
Astronomii au găsit materia „lipsă” din Univers în cele mai mari structuri cosmice
Exporturile de „somon turcesc”, crescut în „cuști” subacvatice în Marea Neagră, au explodat
Exporturile de „somon turcesc”, crescut în „cuști” subacvatice în Marea Neagră, au explodat
Unul dintre cele mai grave atacuri cibernetice din istorie. 16 miliarde de conturi, sparte de hackeri
Unul dintre cele mai grave atacuri cibernetice din istorie. 16 miliarde de conturi, sparte de hackeri
Noul Partid Popular din Rusia cere azil politic pentru miliardarul Elon Musk
Noul Partid Popular din Rusia cere azil politic pentru miliardarul Elon Musk
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Asasinarea liderului suprem al Iranului ar deschide „cutia Pandorei”, avertizează Rusia
Asasinarea liderului suprem al Iranului ar deschide „cutia Pandorei”, avertizează Rusia
Solstițiul de vară 2025. Cea mai lungă zi din an și începutul verii astronomice
Solstițiul de vară 2025. Cea mai lungă zi din an și începutul verii astronomice
Pavel Durov, fondatorul Telegram, susține că ar avea peste 100 de copii în 12 țări
Pavel Durov, fondatorul Telegram, susține că ar avea peste 100 de copii în 12 țări
Un miliardar a decedat într-un mod pe care nimeni nu și l-ar fi imaginat
Un miliardar a decedat într-un mod pe care nimeni nu și l-ar fi imaginat
Oamenii de știință au recreat cel mai vechi pigment sintetic din lume, albastrul egiptean de 5.000 de ani
Oamenii de știință au recreat cel mai vechi pigment sintetic din lume, albastrul egiptean de 5.000 de ani
Neanderthalienii au suferit un colaps catastrofal în urmă cu 110.000 de ani
Neanderthalienii au suferit un colaps catastrofal în urmă cu 110.000 de ani
Un mineral cu aceeași formulă ca kryptonita lui Superman se găsește într-un singur loc pe Pământ
Un mineral cu aceeași formulă ca kryptonita lui Superman se găsește într-un singur loc pe Pământ
A fost încălzirea Pământului declanșată de un eveniment cosmic acum 56 de milioane de ani?
A fost încălzirea Pământului declanșată de un eveniment cosmic acum 56 de milioane de ani?