Home » Știință » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Credit foto: Pixabay
Publicat: 24.09.2020

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cum a ajuns o caracatiță să aibă „un braț în plus”?
Cum a ajuns o caracatiță să aibă „un braț în plus”?
Cercetătorii au folosit Inteligența Artificială pentru a afla cine a scris Biblia
Cercetătorii au folosit Inteligența Artificială pentru a afla cine a scris Biblia
Lubna din Córdoba, femeia care a supravegheat una dintre cele mai mari biblioteci din lume
Lubna din Córdoba, femeia care a supravegheat una dintre cele mai mari biblioteci din lume
Hildegard din Bingen, singura femeie din istorie cu titlurile de Sfântă, Doctor al Bisericii și Patroană a cercetătorilor în științe naturale
Hildegard din Bingen, singura femeie din istorie cu titlurile de Sfântă, Doctor al Bisericii și Patroană a cercetătorilor ...
Câți pui făceau dinozaurii?
Câți pui făceau dinozaurii?
O stea minusculă a dat naștere unei planete gigantice; cercetătorii încearcă să afle cum a fost posibil
O stea minusculă a dat naștere unei planete gigantice; cercetătorii încearcă să afle cum a fost posibil
Administrația Donald Trump face încă un pas în scandalul studenților străini
Administrația Donald Trump face încă un pas în scandalul studenților străini
Un psihiatru explică de ce unii oameni nu suportă tăcerea
Un psihiatru explică de ce unii oameni nu suportă tăcerea
De ce sunt importante primele bacterii cu care intră în contact organismul nostru?
De ce sunt importante primele bacterii cu care intră în contact organismul nostru?
139 de ani de la nașterea unuia dintre cei mai importanţi inventatori români
139 de ani de la nașterea unuia dintre cei mai importanţi inventatori români
China cere UE să înceteze să „provoace probleme” în Marea Chinei de Sud
China cere UE să înceteze să „provoace probleme” în Marea Chinei de Sud
Volvo lansează centurile de siguranță adaptate în funcție de corpul pasagerului
Volvo lansează centurile de siguranță adaptate în funcție de corpul pasagerului
Cea mai lungă faleză fluvială din Europa, aflată în România, va fi modernizată
Cea mai lungă faleză fluvială din Europa, aflată în România, va fi modernizată
O nouă „amenințare emergentă” apasă peste Europa
O nouă „amenințare emergentă” apasă peste Europa
„Perdele magnetice” pe Soare: Fizicienii au descoperit striații ultra-fine pe suprafața stelei noastre
„Perdele magnetice” pe Soare: Fizicienii au descoperit striații ultra-fine pe suprafața stelei noastre
Președinții care au supraviețuit tentativelor de asasinat. Ce s-a întâmplat cu atacatorii lor?
Președinții care au supraviețuit tentativelor de asasinat. Ce s-a întâmplat cu atacatorii lor?
Iată misiunile NASA pe care Donald Trump vrea să le anuleze
Iată misiunile NASA pe care Donald Trump vrea să le anuleze
O descoperire revoluționară prin satelit dezvăluie forțe ascunse ale oceanului
O descoperire revoluționară prin satelit dezvăluie forțe ascunse ale oceanului